Una sola iniezione, efficace per molti anni se non per tutta la vita, per curare in modo definitivo la maculopatia senile umida, grave malattia degenerativa degli occhi legata all'età che colpisce milioni di persone nel mondo.
Un traguardo che sembra oggi molto vicino grazie alla terapia genica che, per la prima volta, viene testata non solo per patologie rare ma anche per curare malattie comuni e molto diffuse.
Sono infatti positivi i primi risultati degli studi preliminari sulle terapie genetiche 4D-150 e ABBV-RGX-314 per la maculopatia senile presentati al Congresso FLORetina Icoor, con 6000 esperti da 70 Paesi riuniti a Firenze per fare il punto sulle frontiere della cura in oculistica.
Il follow-up a 4 anni degli studi clinici più avanzati è positivo, hanno reso noto i ricercatori, e le sperimentazioni di fase III sono già avviate e si attende per il 2027 l'approvazione da parte della Food and Drug Administration.
Diventa, dunque, più concreta la possibilità di una terapia genica definitiva che permetta di trattare la maculopatia umida con una sola iniezione intravitreale.
Un'innovazione che prevede di introdurre nelle cellule della retina del paziente, un 'Dna terapeutico' in grado di fornire tutte le istruzioni necessarie a far produrre direttamente all'occhio il farmaco anti-Vegf, capace di contrastare i fattori di crescita principali responsabili della proliferazione incontrollata dei vasi sanguigni che causano il danno retinico e visivo. Ad oggi, i pazienti possono aderire a una terapia a base di anti-Vegf di ultima generazione che però, nonostante l'elevata sicurezza ed efficacia, necessita dalle 5 alle 7 iniezioni l'anno. I nuovi dati aggiornano i risultati di un recente studio pubblicato su The Lancet che ha valutato ABBV-RGX-314. Stabili e duraturi anche gli esiti delle sperimentazioni su 4D-150. Entrambe le terapie sono state progettate proprio per essere somministrate tramite una singola iniezione che potrebbe funzionare per molti anni e, forse, per tutta la vita dei pazienti.
"La maculopatia umida è una patologia che compromette in maniera significativa la qualità della vita dei pazienti e colpisce 2 milioni di persone solo nelle aree di Stati Uniti, Europa e Giappone. Nonostante rappresenti solo una parte dei casi di maculopatie legate all'età, il 10-15% circa del totale, è largamente responsabile delle perdite di vista più rapide e gravi legate alla patologia", spiega Stanislao Rizzo, presidente di FLORetina Icoor, direttore del Dipartimento di Oculistica del Policlinico A. Gemelli Irccs. Con la terapia genica, chiarisce inoltre Francesco Faraldi, Direttore di Oculistica dell'Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano-Umberto I di Torino, "le cellule del paziente, in pratica, sono in grado di produrre autonomamente le proteine anti-Vegf, che, altrimenti, dovrebbero essere frequentemente iniettate dall'esterno". I risultati presentati, sottolinea Rizzo, "hanno dimostrato efficacia e sicurezza della terapia con stabilizzazione o miglioramento dell'acuità visiva. Inoltre, molti pazienti hanno avuto bisogno di poche o, addirittura, nessuna iniezione supplementare di anti-Vegf durante gli anni di follow-up, dimostrando la capacità di RGX-314 di fornire una soppressione duratura del Vegf dopo una singola somministrazione". Gli studi di fase III, Atmosphere e Ascent, sono in corso in Usa e in vari Paesi europei, tra cui l'Italia, capofila in Europa per numerosità di pazienti arruolati, dove la sperimentazione clinica è stata già avviata dallo stesso Rizzo su 12 pazienti, cui se ne aggiungeranno altri 4. La fase di arruolamento è stata completata con oltre 1.200 partecipanti totali in più di 200 centri, e i dati preliminari sono attesi per il quarto trimestre del 2026. In parallelo, sono in corso ulteriori studi che stanno valutando l'applicazione della terapia ABBV-RGX-314 anche per la retinopatia diabetica, che si stima interessi almeno il 30% delle persone diabetiche.
Insomma, il traguardo si avvicina. Tuttavia, "superata la sfida scientifica, il settore - conclude Rizzo - dovrà superare anche quella della rimborsabilità dell'innovazione, per mettere a disposizione dei nostri pazienti questi nuovi trattamenti".