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Diez niños, de varias regiones del centro y norte de Italia, recuperaron la vista gracias a la primera terapia génica, "voretigene neparvovec" del laboratorio Novartis, para distrofias retinianas hereditarias.

Los tratamientos fueron realizados en el hospital de la Universidad Vanvitelli de Nápoles, informaron hoy autoridades locales.

La terapia, aprobada en Italia, se enfrenta a una rara forma de distrofia de retina hereditaria, vinculada a mutaciones en ambas copias del gen RPE65, que surgió, hace unos 15 años, con un ensayo de fase uno realizado en conjunto por la Universidad Vanvitelli, la Fundación Teletón y el Hospital Infantil de Filadelfia.

de referencia en Italia para el tratamiento de enfermedades raras de la retina y, subrayó la universidad, muestra la eficacia de la colaboración público-privada para garantizar a los pacientes, que hasta hace poco no tenían posibilidad de tratamiento, acceso a las terapias más innovadoras.

"Los diez pacientes tratados hoy pueden escribir, leer y moverse con autonomía. Los resultados que obtuvimos de expansión del campo visual, aumento de la capacidad visual de cerca, de lejos y en condiciones de escasa luminosidad tienen un profundo valor científico y clínico, además de testimoniar que, en una patología degenerativa, el camino del tratamiento precoz es exitoso", afirmó Francesca Simonelli, profesara de Oftalmología y directora de la Clínica Oftalmológica de la Universidad de Estudios de Campania Luigi Vanvitelli. Agregó que "en 2019, con la autorización de Italian Medicines Agency (AIFA)" trataron a los primeros dos niños en Italia.

"Hoy, después de casi dos años desde aquella terapia podemos confirmar una absoluta estabilidad de los resultados y un buen perfil de seguridad, datos que nos permiten confiar que lo obtenido en materia de capacidad visual perdure a largo plazo", sostuvo.
Los resultados, fruto de años de investigación, muestran una perspectiva revolucionaria en la cura de patologías invalidantes, como las distrofias de retina hereditarias.
"Un resultado extraordinario. Diez niños con discapacidad visual recuperaron la vista, tengo que agradecer a la región Campania que ha invertido en terapia génica y a nuestra oftalmología por el excelente trabajo que nos sitúa entre los primeros centros en Europa para el tratamiento de niños", dijo hoy el rector de la Universidad Vanvitelli, Gianfranco Nicoletti.
Tratar a un paciente con distrofia retiniana hereditaria con la terapia génica requiere una preparación y una proceso de administración extremadamente complejo que requieren una larga preparación.

La Clínica de Oftalmología la Universidad Vanvitelli de Nápoles es el primer centro de Italia certificado para la administración de la terapia génica, un proceso articulado que involucra un especializado y adecuadamente formado equipo de médicos clínicos, cirujanos, farmacéuticos hospitalarios, enfermeras y técnicos que colaboran en sinergia durante la intervención.

"Estamos particularmente entusiasmados porque nuestro Centro, que en Europa tiene el mayor número de pacientes pediátricos tratados con Luxturna, pueda escribir esta nueva página de la medicina junto con la región de Campania", comentó Simonelli.
"A principios de año no teníamos terapias aprobadas para el tratamiento de distrofias retinianas hereditarias, mientras que ahora tenemos una terapia única que nos permite ofrecer una verdadera esperanza para los pacientes y sus familias", concluyó.